ePosters

 

ΑΑ01
ΑΑ02
ΑΑ03
ΑΑ04
ΑΑ05
ΑΑ06
ΑΑ07
ΑΑ08
ΑΑ09
ΑΑ11
ΑΑ12
ΑΑ13
ΑΑ14
ΑΑ15
ΑΑ16
ΑΑ17
1 ΠΑΝΕΠΙΣΤΗΜΙΑΚΟ ΓΕΝΙΚΟ ΝΟΣΟΚΟΜΕΙΟ ΙΩΑΝΝΙΝΩΝ
2 ΠΑΝΕΠΙΣΤΗΜΙΑΚΟ ΝΟΣΟΚΟΜΕΙΟ ΑΛΕΞΑΝΔΡΟΥΠΟΛΗΣ

Ο σκοπός της μελέτης μας είναι να αξιολογήσουμε κατά πόσο στην Ελλάδα οι οδηγοί με επιληψία συμμορφώνονται με την νομοθεσία, να διευκρινίσουμε αν γνωρίζουν τους αντίστοιχους νόμους και να ταυτοποιήσουμε τις παραμέτρους που πιθανά σχετίζονται με κακή συμμόρφωση.

Μέθοδοι: Στην μελέτη συμπεριλάβαμε όλους τους ασθενείς με επιληψία που παρακολουθούνται σε τακτική βάση στα εξωτερικά ιατρεία επιληψίας του Πανεπιστημιακού Γενικού Νοσοκομείου Ιωαννίνων.

Αποτελέσματα: Από όλους τους ασθενείς που παρακολουθούνται 196 ασθενείς, εκ των οποίων 76 γυναίκες, πληρούσαν τα κριτήρια της μελέτης μας. Το 51% του πληθυσμού υπό μελέτη δεν συμμορφώνονταν όσον αφορά τους περιορισμούς στην οδήγηση και το 22% δεν είχαν γνώση του νόμου.

Το άρρεν φύλο, οι επαγγελματικές υποχρεώσεις, οι εστιακές επιληπτικές κρίσεις και η συμπτωματική επιληψία συσχετίστηκαν με αυξημένο κίνδυνο κακής συμμόρφωσης. Αντίθετα, βρέθηκε ότι όσο πρωιμότερη η έναρξη της επιληψίας και όσο μεγαλύτερος ο αριθμός των αντιεπιληπτικών φαρμάκων τόσο μικρότερη ήταν η πιθανότητα κακής συμμόρφωσης.

Συμπεράσματα: Το άρρεν φύλο, η εργασία, οι εστιακές επιληπτικές κρίσεις, η ηλικία έναρξης της επιληψίας και ο αριθμός των αντιεπιληπτικών φαρμάκων καθορίζουν σημαντικά τον βαθμό συμμόρφωσης των ασθενών με επιληψία όσον αφορά την οδήγηση.

1

ΣΚΟΠΟΣ: Η διερεύνηση της γνώσης των γονέων και των εκπαιδευτικών, όσον αφορά στις διοικητικές διαδικασίες που απαιτούνται για την εξυπηρέτηση των εκπαιδευτικών αναγκών μαθητών με επιληψία, καθώς επίσης και της συμβολής του θεράποντα ιατρού στην απόκτησή της.

ΜΕΘΟΔΟΣ: Ημι-δομημένο ανώνυμο ερωτηματολόγιο στάλθηκε σε 100 δημόσια σχολεία α’&β’άθμιας εκπαίδευσης  από όλες τις περιφέρειες της Ελλάδας, και έγιναν 91 συνεντεύξεις γονέων παιδιών με επιληψία. Ακολούθησε ποσοτική και ποιοτική ανάλυση των δεδομένων και ομαδοποίηση των αποτελεσμάτων.

ΑΠΟΤΕΛΕΣΜΑΤΑ:

Οι απαντήσεις των διδασκόντων (σε ποσοστιαία % αναλογία) έδειξαν:

1. 77,8% δεν γνωρίζουν την ύπαρξη φορέα παραπομπής

2. 18,7% θεωρούν ότι δεν υπάρχει κάποιος φορέας παραπομπής

3. 3,1% γνωρίζουν φορείς παραπομπής

4. 0,4% επέλεξαν «Δεν απαντώ»

 

Οι απαντήσεις των γονέων (σε ποσοστιαία % αναλογία) έδειξαν:

1. 93,4% δεν γνωρίζουν τις διαδικασίες

2. 4,3% ενημερώθηκαν για τις διαδικασίες από τον θεράποντα ιατρό

3. 2,3% ενημερώθηκαν για τις διαδικασίες από το σχολείο

 

ΣΥΜΠΕΡΑΣΜΑΤΑ: Οι εκπαιδευτικοί και οι γονείς χρειάζονται περισσότερη ενημέρωση σχετικά με τις διαδικασίες για την παραπομπή μαθητή με επιληψία στις αρμόδιες υπηρεσίες προς εξυπηρέτηση των εκπαιδευτικών του αναγκών. Σημαντικός ο ρόλος του ιατρού στην ενημέρωση των γονέων. Περισσότερη έρευνα στο χώρο της εκπαίδευσης είναι αναγκαία προκειμένου να αποκτήσουν οι εκπαιδευτικοί και οι γονείς κατάλληλες γνώσεις σχετικά με την αντιμετώπιση των περιστατικών μαθητών με επιληψία.
1 ΕΘΝΙΚΟ ΚΑΙ ΚΑΠΟΔΙΣΤΡΙΑΚΟ ΠΑΝΕΠΙΣΤΗΜΙΟ ΑΘΗΝΩΝ
2 ΜΟΝΑΔΑ ΧΕΙΡΟΥΡΓΙΚΗΣ ΤΗΣ ΕΠΙΛΗΨΙΑΣ, Α’ Ν/Χ ΚΛΙΝΙΚΗ ΕΚΠΑ, Γ.Ν.Α. «Ο ΕΥΑΓΓΕΛΙΣΜΟΣ»
3 ΠΑΝΕΠΙΣΤΗΜΙΑΚΟ ΓΕΝΙΚΟ ΝΟΣΟΚΟΜΕΙΟ ΙΩΑΝΝΙΝΩΝ

Εισαγωγή: Οι δίαυλοι νατρίου που εξαρτώνται από το δυναμικό διαδραματίζουν σημαντικό ρόλο στην επιληψία, καθώς είναι απαραίτητοι για τη διεγερσιμότητα των νευρώνων. Το γονίδιο SCN1A, το οποίο κωδικοποιεί την α-υπομονάδα των νευρωνικών διαύλων νατρίου (Nav1.1), αποτελεί το πιο μελετημένο γονίδιο σχετικά με την επιληψία. Γενετικοί πολυμορφισμοί στο γονίδιο αυτό έχουν συσχετισθεί με την επιληπτογένεση και την ύπαρξη διαφορετικών επιληπτικών φαινοτύπων. Στην παρούσα μελέτη διερευνάται η επίδραση δύο πολυμορφισμών του γονιδίου SCN1A στη διαφοροδιάγνωση μεταξύ γενικευμένης (ΓΕ), αμιγώς εστιακής (ΕΕ) και εστιακής που εξελίσσεται σε γενικευμένη (ΔΓΕ) επιληψίας.

Μέθοδος: 52 ασθενείς με ΓΕ, 114 ασθενείς με ΕΕ και 50 ασθενείς με ΔΓΕ γονοτυπήθηκαν με Real-Time PCR (LightSNiP Assay) για τους πολυμορφισμούς rs2298771 (A>G) και rs3812718 (C>T) του γονιδίου SCN1A. Όλοι οι ασθενείς είχαν δώσει γραπτή συγκατάθεση για τη συμμετοχή τους στη μελέτη και είχε προηγηθεί ανωνυμοποίηση και αποταυτοποίηση των δειγμάτων. Η στατιστική ανάλυση έγινε με στατιστικό έλεγχο x2, μέσω του προγράμματος στατιστικής επεξεργασίας SPSS.

Συζήτηση: Συγκρίνοντας τους 3 διαφορετικούς επιληπτικούς φαινοτύπους της νόσου (ΓΕ, ΕΕ, ΔΓΕ) παρατηρήθηκε μια τάση διαφοροποίησης της ΕΕ. Συγκεκριμένα, εμφανίζεται μια τάση επικράτησης του γονοτύπου CC του rs3812718 κατά 2,3 φορές στην ΕΕ σε σχέση με τη ΓΕ (p=0,07), αλλά και του αλληλομόρφου C κατά 1,5 φορά σε σχέση με τη ΔΓΕ (p=0,073).

Συμπεράσματα: Η παρουσία του αλληλομόρφου C του rs3812718 ενδέχεται να σχετίζεται με την εστιακότητα της επιληψίας και την εμπλοκή δικτύων που υπόκεινται της γενίκευσης της επιληπτικής δραστηριότητας. Η αύξηση του αριθμού του δείγματος μπορεί να οδηγήσει σε στατιστικά σημαντική διαφορά και εύρεση πιθανού δείκτη διαφοροδιάγνωσης μεταξύ ΕΕ και ΓΕ/ΔΓΕ.

 

 

1 ΙΔΙΩΤΙΚΟ ΙΑΤΡΕΙΟ

ΣΚΟΠΟΣ: Οι γενετικές γενικευμένες επιληψίες (ΓΓΕ) συνδέονται με προβληματισμούς τόσο διαγνωστικούς (ταξινόμηση) όσο και θεραπευτικούς (έναρξη, διακοπή, παρακολούθηση ανταπόκρισης στην αγωγή). Οι θεραπευτικές αποφάσεις έχουν σχέση με την φυσική πορεία των συνδρόμων και εξατομικεύονται. Μελετήθηκε η θέση στοχευμένης για αυτά τα ερωτήματα μελέτης με 24ωρο φορητό Ηλεκτροεγκεφαλογράφημα (A-EEG), στην κλινική διαχείριση ασθενών με ΓΓΕ.

ΜΕΘΟΔΟΣ: Οι καταγραφές έγιναν με ambulatory Brain-Spy ενισχυτή (Micromed) 20 καναλιών με επικολλώμενα ηλεκτρόδια. Η ανασκόπηση των καταγραφών έγινε με οπτική ανάλυση. Οι λόγοι διενέργειας των A-EEG ήταν: α) Διαγνωστικός, β) Έλεγχος ανταπόκρισης στην αγωγή, γ) Έλεγχος μετά διακοπή αγωγής με "ελευθερία κρίσεων" και δ) Έλεγχος για δυνατότητα διακοπής υφιστάμενης αγωγής. Σε όλους τους ασθενείς έγινε ανασκόπηση και συναξιολόγηση του κλινικο-ΗΕΓ ιστορικού με τα αποτελέσματα του A-EEG προς απάντηση του εκάστοτε κλινικού ερωτήματος. Η συμβολή του A-EEG αξιολογήθηκε βάσει: 1) Της επιβεβαίωσης ή αλλαγής της προϋπάρχουσας κλινικο-ΗΕΓ ταξινόμησης, 2) Της βοήθειας αυτής στην απόφαση διακοπής, συνέχισης, επανέναρξης και τροποποίησης δοσολογίας/είδους της αγωγής. Επίσης έγινε ΗΕΓραφικός επανέλεγχος μετά 6-24 μήνες για επιβεβαίωση των αποτελεσμάτων.

ΑΠΟΤΕΛΕΣΜΑΤΑ: Επί συνόλου 127 ασθενών του ιατρείου με A-EEG, υπήρχαν 49 (38,6%) με ΓΓΕ. Προ της εξέτασης, η ταξινόμηση του τύπου επιληψίας/επιληπτικού συνδρόμου είχε ως εξής: Νεανική Μυοκλονική Επιληψία=14, ΙΓΕ με ΓΤΚΚ-μόνο=13, Νεανική Επιληψία με Αφαιρέσεις=1, Μυοκλονία των Βλεφάρων με Αφαιρέσεις=1, ΙΓΕ Φωτοευαίσθητη=3, Αταξινόμητες ΓΓΕ=7, “Επιληψία”=2, “Πιθανές Μυοκλονίες”=1, ΓΓΕ+Εστιακή Επιληψία=1, Αταξινόμητες ΓΤΚΚ=6. Για διαγνωστικούς λόγους διενεργήθηκε η εξέταση σε 13 περιπτώσεις, σε 15 για διερεύνηση ανταπόκρισης στην αγωγή, σε 7 μετά από διακοπή αγωγής με ελευθερία κρίσεων και σε 14 για έλεγχο της δυνατότητας διακοπής της αγωγής. Σε 15 ασθενείς η εξέταση ήταν φυσιολογική, σε 13 ανέδειξε εκφορτίσεις αιχμής-κύματος εγρήγορσης και ύπνου, σε 3 μόνο εγρήγορσης, σε 13 μόνο ύπνου, σε 3 σε ύπνο και αφύπνιση, σε 1 εστιακές εκφορτίσεις και σε μια ασθενή καταγράφηκε αφαιρετικό status με ΓΤΚΚ. Σε 9 ασθενείς διεκόπη η αγωγή χωρίς κλινικο-ΗΕΓ υποτροπή, ταξινομήθηκαν όλοι οι έχοντες αταξινόμητες ΓΤΚΚ και διάγνωση “Επιληψία”, οι ασθενείς με Αταξινόμητες-ΓΓΕ περιορίσθηκαν στους 2, ενώ μια ασθενής διαγνώσθηκε με εστιακή επιληψία. Έγιναν επί μέρους αναλύσεις των μετακινήσεων μεταξύ των συνδρόμων. Τέλος, μελετήθηκαν οι απότοκες θεραπευτικές παρεμβάσεις.

ΣΥΜΠΕΡΑΣΜΑΤΑ: Η παρούσα μελέτη A-EEG σε ΓΓΕ, (με στοχευμένα κλινικά ερωτήματα), κατέδειξε σημαντικό τον ρόλο της εξέτασης τόσο στην διάγνωση, οδηγώντας σε συνδρομική ταξινόμηση προηγουμένως αταξινόμητων ΓΓΕ, όσο και στην κλινική διαχείριση των πασχόντων (με διακοπή, συνέχιση, ή τροποποίηση/αυξομείωση της δοσολογίας της αγωγής). Προτείνεται η συστηματικότερη χρήση της μεθόδου για την καλύτερη διαχείριση των ΓΓΕ.

1
2 Π.Γ.Ν.Θ. ΑΧΕΠΑ

ΕΠΙΛΗΠΤΙΚΕΣ ΚΡΙΣΕΙΣ ΕΠΙ ΕΔΑΦΟΥΣ ΥΠΑΣΒΕΣΤΙΑΙΜΙΑΣ ΣΤΑ ΠΛΑΙΣΙΑ ΥΠΟΠΑΡΑΘΥΡΕΟΕΙΔΙΣΜΟΥ ΚΑΙ ΙΔΙΟΠΑΘΟΥΣ ΕΝΔΟΚΡΑΝΙΟΥ ΥΠΕΡΤΑΣΕΩΣ: ΠΑΡΟΥΣΙΑΣΗ ΕΝΔΙΑΦΕΡΟΝΤΟΣ ΠΕΡΙΣΤΑΤΙΚΟΥ.

Καλλίβουλος Σ., Μήγκος Κ., Καρατζίκου Μ., Σταρδέλη Θ., Παρίσης Δ., Ιωαννίδης Π., Αφράντου Θ., Γρηγοριάδης Ν.

Β’ Νευρολογική Κλινική, Α.Π.Θ., Π.Γ.Ν.Θ. ΑΧΕΠΑ.

ΕΙΣΑΓΩΓΗ: Η πρωτοεμφανιζόμενη επιληπτική κρίση αποτελεί διαφοροδιαγνωστική πρόκληση για τον κλινικό νευρολόγο, με τις ηλεκτρολυτικές διαταραχές να συνιστούν αναστρέψιμο μεταβολικό παράγοντα εμφάνισης συμπτωματικών επιληπτικών κρίσεων. Χαρακτηριστικό παράδειγμα συνιστά η υπασβεστιαμία, κατάσταση η οποία συχνά συνοδεύεται με συννοσηρότητα τόσο εντός όσο και εκτός του κεντρικού νευρικού συστήματος.

ΠΕΡΙΓΡΑΦΗ ΠΕΡΙΣΤΑΤΙΚΟΥ: Παρουσιάζουμε την περίπτωση νεαρής γυναίκας 34 ετών, η οποία νοσηλεύτηκε στην κλινική μας λόγω πρωτοεμφανιζόμενων γενικευμένων τονικοκλονικών επιληπτικών κρίσεων. Η ασθενής διεγνώσθη το 2002 με ιδιόπαθη ενδοκράνιο υπέρταση, η οποία εκδηλώθηκε, αρχικώς, με εμμένουσα κεφαλαλγία και διαταραχές όρασης. Την ίδια εποχή διεγνώσθη και με υποπαραθυρεοειδισμό και ετέθη σε θεραπεία αναπλήρωσης ασβεστίου. Το 2003 τοποθετήθηκε βαλβίδα οσφυοπεριτοναϊκής παροχέτευσης με πρόσκαιρη ύφεση των συμπτωμάτων. Ωστόσο, το τελευταίο έτος επανεμφανίστηκαν διαταραχές όρασης και κεφαλαλγία με επακόλουθη κατάχρηση λήψης αναλγητικών. Κατά την εκτενή κλινικοεργστηριακή διερεύνηση στην κλινικής μας ανευρέθησαν σημαντικώς χαμηλά επίπεδα ασβεστίου αίματος (έως 6.46mg/dl). Το αρχικό ηλεκτροεγκεφαλογράφημα (ΗΕΓ) ανέδειξε μετρίου βαθμού γενικευμένη επιβράδυνση και άφθονες βραδείες δραστηριότητες συχνότητας 5-6 κ/δ, κατά τόπους τριφασικής μορφολογίας, σε όλη την έκταση του διαγράμματος, με επικράτηση στις μετωποκροταφικές περιοχές. Κατά τον νευροαπεικονιστικό έλεγχο, πέραν των επασβεστώσεων στα βασικά γάγγλια, προέκυψαν και ευρήματα συμβατά με δυσπλασία Chiari τύπου I. Η ασθενής αντιμετωπίστηκε, αρχικώς, με αντιεπιληπτική αγωγή, ακεταζολαμίδη και εντατική θεραπεία αναπλήρωσης ασβεστίου. Στην συνέχεια, ετέθη σε θεραπεία υποκατάστασης με σκεύασμα παραθορμόνης. Τέλος, αντιμετωπίστηκε νευροχειρουργικώς η δυσπλασία Chiari τύπου I. Η κλινική και εργαστηριακή ανταπόκριση ήταν θεαματική, ήδη από τις πρώτες ημέρες νοσηλείας. Η ασθενής, ένα έτος μετά, παραμένει ελεύθερη κρίσεων με φυσιολογικό ΗΕΓ, πλήρη ύφεση της κεφαλαλγίας και καλή ενδοκρινολογική ρύθμιση.

ΣΥΜΠΕΡΑΣΜΑΤΑ: Η ανωτέρω περίπτωση αναδεικνύει την πολυπλοκότητα της διερεύνησης ενός ασθενούς με πρωτοεμφανιζόμενες επιληπτικές κρίσεις και την σημασία αναζήτησης εναλλακτικών και θεραπεύσιμων αιτιολογικών παραγόντων. Τέλος, υπογραμμίζεται για μια ακόμη φορά ο ρόλος και η ευρεία παθολογία των ηλεκτρολυτικών διαταραχών και δη του ασβεστίου στην εμφάνιση συμπτωματικών επιληπτικών κρίσεων.

1
2 Π.Γ.Ν.Θ. ΑΧΕΠΑ

Ο ΔΙΑΦΟΡΟΔΙΑΓΝΩΣΤΙΚΟΣ ΑΛΓΟΡΙΘΜΟΣ ΤΩΝ ΠΡΩΤΟΕΜΦΑΝΙΖΟΜΕΝΩΝ ΣΥΝΘΕΤΩΝ ΕΣΤΙΑΚΩΝ ΕΠΙΛΗΠΤΙΚΩΝ ΚΡΙΣΕΩΝ ΣΕ ΕΝΗΛΙΚΑ ΑΣΘΕΝΗ ΜΕΣΑ ΑΠΟ ΤΗΝ ΠΑΡΟΥΣΙΑΣΗ ΕΝΟΣ ΕΝΔΙΑΦΕΡΟΝΤΟΣ ΠΕΡΙΣΤΑΤΙΚΟΥ.

Καλλίβουλος Σ., Μήγκος Κ., Καρατζίκου Μ., Σταρδέλη Θ., Παρίσης Δ., Ιωαννίδης Π., Αφράντου Θ., Γρηγοριάδης Ν.

Β’ Νευρολογική Κλινική, Α.Π.Θ., Π.Γ.Ν.Θ. ΑΧΕΠΑ.

ΕΙΣΑΓΩΓΗ: Οι σύνθετες εστιακές επιληπτικές κρίσεις αποτελούν τον συνηθέστερο τύπο κρίσεων σε ασθενείς με εστιακή επιληψία. Η διαφορική τους διάγνωση ως πρωτοεμφανιζομένων κρίσεων σε ενήλικες αποτελεί ιδιαίτερη πρόκληση για τον κλινικό νευρολόγο και περιλαμβάνει μία μακρά λίστα αιτιολογικών παραγόντων.

ΠΕΡΙΓΡΑΦΗ ΠΕΡΙΣΤΑΤΙΚΟΥ: Παρουσιάζουμε την περίπτωση σακχαροδιαβητικού άνδρα 67 ετών ο οποίος διεκομίσθη στην κλινική μας από περιφερειακό νοσοκομείο. Ο ασθενής παρουσίασε, αρχικώς, διαταραχή επιπέδου συνείδησης και, κατόπιν, συγχυτικοδιεγερτική κατάσταση. Η ανωτέρω κλινική εικόνα εμφανίστηκε παράλληλα με αρχόμενη εμπύρετο πνευμονία. Από την προσεκτική λήψη ιστορικού αποκαλύφθηκε από έτους προϋπάρχουσα προϊούσα συμπτωματολογία με διαταραχές συμπεριφοράς, μνήμης, όρασης και ακοής και δυσαρθρία. Κατά την διερεύνηση διενεργήθηκε οσφυονωτιαία παρακέντηση (ΟΝΠ) χωρίς ιδιαίτερα ευρήματα (κύτταρα 5 κκχ, λεύκωμα 44.5mg/dl, γλυκόζη 151mg/dl, καλλιέργεια εγκεφαλονωτιαίου υγρού αρνητική). Ο νευροφυσιολογικός έλεγχος με ηλεκτροεγκεφαλογράφημα (ΗΕΓ) ανέδειξε βραδεία πολύμορφη δραστηριότητα στην μετωποκροταφική περιοχή του αριστερού ημισφαιρίου, σταθερό ΗΕΓ εύρημα κατά την νοσηλεία του ασθενούς. Ο επανειλημμένος νευροαπεικονιστικός έλεγχος με MRI εγκεφάλου ανέδειξε συμμετρικές αλλοιώσεις υψηλού T2 σήματος στο οπίσθιο σκέλος της έσω κάψας με επέκταση στα εγκεφαλικά σκέλη άμφω, καθώς, και στα παρεγκεφαλιδικά σκέλη. Οι ανωτέρω βλάβες παρουσίαζαν περιορισμό της διάχυσης χωρίς, ωστόσο, μείωση του ADC, εύρημα που δεν συνηγορεί υπέρ ισχαιμικής αιτιολογίας βλάβη. Τέλος, ο έλεγχος με αξονική τομογραφία θώρακος κοιλίας και οπισθοπεριτοναϊκού χώρου δεν ανέδειξε ιδιαίτερα ευρήματα. Κατόπιν όλων των ανωτέρω και της ανταπόκρισης το ασθενούς στην φαρμακευτική αγωγή με λεβετιρασετάμη, η κλινική του εικόνα αποδόθηκε σε σύνθετες εστιακές επιληπτικές κρίσεις στα πλαίσια της εμπυρέτου λοίμωξης αναπνευστικού σε συνδυασμό με τοξικούς/μεταβολικούς προάγοντες. Επτά μήνες αργότερα, στα πλαίσια εμπυρέτου λοίμωξης και σημαντικά αυξημένων τιμών γλυκόζης αίματος (έως 780 mg/dl) εμφανίζει νέα έκπτωση επιπέδου συνείδησης και, κατόπιν, αφασία με ΔΕ ημιπάρεση. Ο νευροαπεικονιστικός έλεγχος ανέδειξε, πέραν των γνωστών ευρημάτων, ισχαιμικού τύπου αλλοιώσεις με φλοιική εντόπιση στον ΑΡ μετωπιαίο λοβό και την υποκείμενη λευκή ουσία και στένωση του Μ1 τμήματος της αριστερής μέσης εγκεφαλικής αρτηρίας. Στο ΗΕΓ επανεμφανίζεται η γνωστή βραδεία πολύμορφη ανωμαλία μετωποκροταφικά ΑΡ. Διενεργήθηκε εκ νέου ΟΝΠ και εκτενής κλινικοεργστηριακός και απεικονιστικός έλεγχος προς αποκλεισμό, μεταξύ άλλων, αυτοάνοσης επιληψίας, λοιμώδους και νεοπλασματικού παράγοντα, χωρίς ιδιαίτερα ευρήματα πλην της ύπαρξη περικαρδίτιδας. Ο ασθενής βελτιώθηκε σημαντικά με παραμονή μόνον υπολειμματικής δυσαρθρίας. Σε επαναληπτικό νευροαπεικονιστικό έλεγχος μετά από περίπου έξι μήνες οι ισχαιμικές αλλοιώσεις απεικονίζονται σε φάση χρονιότητες και παρατηρείται βελτίωση των υπολοίπων ευρημάτων.

ΣΥΜΠΕΡΑΣΜΑΤΑ: Η ανωτέρω περίπτωση αναδεικνύει την πολυπλοκότητα του διαφοροδιαγνωστικού αλγορίθμου των πρωτοεμφανιζόμενων σύνθετων εστιακών επιληπτικών κρίσεων σε ενήλικες και υπογραμμίζει την πολυδιάστατη εμφάνιση των εκδηλώσεων των υποκείμενων αιτιολογικών παραγόντων.

1
2 Β ΝΕΥΡΟΛΟΓΙΚΗ ΚΛΙΝΙΚΗ ΑΧΕΠΑ

Εισαγωγή: Το σύνδρομο West χαρακτηρίζεται από την εκδήλωση βρεφικών σπασμών, υψαρρυθμία στο ΗΕΓ, με ή χωρίς συνοδό νοητική υστέρηση. Θεωρείται σύνδρομο με δυσμενή έκβαση, που περιλαμβάνει σημαντικό ποσοστό θνητότητας (5-30%), βρεφικούς σπασμούς ανθεκτικούς σε θεραπεία, ανάπτυξη άλλων επιληπτικών συνδρόμων(50-70%, εκ των οποίων 40-50% φαρμακοανθεκτικά) καθώς και επηρεασμένες λειτουργίες σε γνωστικό, ψυχικό και κοινωνικό επίπεδο. Σημαντικοί προγνωστικοί παράγοντες θεωρούνται η ύπαρξη υποκείμενης αιτιολογίας, προυπάρχουσα αναπτυξιακή καθυστέρηση καθώς και η καθυστέρηση στην έναρξη της αγωγής.

Ο επιληπτικές κρίσεις της συμπληρωματικής κινητικής περιοχής του μετωπιαίου λοβού αποτελούν μία διακριτή κλινική οντότητα , εμφανίζονται συχνά στον ύπνο και χαρακτηρίζονται από τονικούς σπασμούς των άκρων χωρίς διαταραχή της συνείδησης.

Παρουσίαση περιστατικού: Νεαρός ασθενής 17 ετών προσέρχεται προκειμένου να διερευνηθούν επεισόδια διάρκειας λίγων δευτερολέπτων, με προσήλωση βλέμματος , χαρακτηριστική έκφραση του προσώπου και συνοδό έπειξη προς ούρηση και αφόδευση. Αναφέρονται περίπου 3 επεισόδια ημερησίως, με έναρξη από 5μήνου, ενώ συχνά εμφανίζονται κατά τη διάρκεια του ύπνου.

Απ το ατομικό ιστορικό, σε ηλικία 6 μηνών, μετά από κρανιοεγκεφαλική κάκωση αναφέρονται επεισόδια πτώσης κεφαλής. Επειτα από ενδελεχή έλεγχο ετέθη η διάγνωση του συνδρόμου West, το οποίο αντιμετωπίσθηκε με φλοιοεπινεφριδιοτρόπο ορμόνη (ACTH). Οι κρίσεις σε ηλικία 13 μηνών περιορίσθηκαν, ενώ έπειτα δεν παρουσίασε αναπτυξιακές διαταραχές, ούτε κάποιου βαθμού νοητική υστέρηση. Παρέμεινε έκτοτε ελεύθερος κρίσεων. Το λοιπό ατομικό ιστορικό περιλαμβάνει υποθυρεοειδισμό , νοσογόνο παχυσαρκία, και βρογχικό άσθμα.

Η νευρολογική κλινική εξέταση χωρίς κάποια εστιακή σημειολογία.

Στη μαγνητική τομογραφία εγκεφάλου δεν αναδείχθηκαν δομικές βλαβες.

Στο πρώτο ΗΕΓ δεν καταγράφηκαν επιληπτόμορφες ανωμαλίες. Ακολούθησε Video ΗΕΓ (24h καταγραφής) όπου δεν καταγράφηκαν κλινικά επεισόδια , ούτε προέκυψαν εστιακές ή διάχυτες επιληπτόμορφες δραστηριότητες.

Στο Video ΗΕΓ(24h)σε επανέλεγχο έπειτα από 6 μήνες, καταγράφηκαν δύο κλινικά επεισόδια, με κλινικά στοιχεία μετωπιαίας προέλευσης, διάρκειας δευτερολέπτων, ενώ προηγήθηκε καταστολή των βασικών δραστηριοτήτων για 1sec και έπειτα καταγραφή μυικών παρασίτων. Απ την ανάλυση των ευρημάτων προκύπτει ότι αντιστοιχούν σε εστιακές τονικές επιληπτικές κρίσεις με δυστονικά στοιχεία μετωπιαίας προέλευσης και πιο ειδικά της συμπληρωματικής κινητικής περιοχής(SMA). Ο ασθενής ξεκίνησε αγωγή με οξυκαρβαζεπίνη.

Συμπεράσματα:

Πρόκειται για σπάνια περίπτωση ασθενούς με ιστορικό συνδρόμου West , με καλοήθη πορεία (ύφεση κρίσεων για πολλά έτη, απουσία νοητικής υστέρησης), ο οποίος στην ενήλικο ζωή εμφανίζει εστιακή κρυπτογενή επιληψία του μετωπιαίου λοβού και ειδικά της συμπληρωματικής κινητικής περιοχής, υπο τη μορφή κυρίως διαταραχών του ύπνου.

Κατά πόσο οι δύο κλινικές οντότητες σχετίζονται μεταξύ τους ή εμφανιζονται ανεξάρτητα στον ασθενή μας??Η εμφάνιση αυτού του τύπου επιληψίας , σε ασθενή με ιστορικό συνδρόμου West στην παιδική ηλικία είναι εξαιρετικά σπάνια , δεν υπάρχει εξακριβωμένη σύνδεσή μεταξύ τους και λίγα περιστατικά έχουν περιγραφεί.

Επιπλέον, η δυσκολία όχι μόνο στη διαγνωστική προσέγγιση της SMA καθώς και στην εκτίμησή της σε σχέση με το ιστορικό του ασθενούς, καθιστά το περιστατικό που εξετάζουμε ιδιαίτερη και σπάνια περίπτωση.

 

1 ΕΡΓΑΣΤΗΡΙΟ ΦΥΣΙΟΛΟΓΙΑΣ ΖΩΩΝ ΚΑΙ ΑΝΘΡΩΠΟΥ, ΤΜΗΜΑ ΒΙΟΛΟΓΙΚΩΝ ΕΦΑΡΜΟΓΩΝ ΚΑΙ ΤΕΧΝΟΛΟΓΙΩΝ, ΣΧΟΛΗ ΕΠΙΣΤΗΜΩΝ ΥΓΕΙΑΣ, ΠΑΝΕΠΙΣΤΗΜΙΟ ΙΩΑΝΝΙΝΩΝ, 45110 ΙΩΑΝΝΙΝΑ

Προγεννητική έκθεση σε αιθανόλη προκαλεί το «εμβρυικό αλκοολικό σύνδρομο» (FAS) που ανάμεσα σε άλλα προδιαθέτει στην εμφάνιση επιληπτικών κρίσεων, με ασαφείς ακριβείς μηχανισμούς. Τα αστροκύτταρα τα οποία συζευγνύονται μέσω χασμοσυνδέσμων (gap junctions) ελέγχουν την εξωκυττάρια συγκέντρωση Κ+, με κύριο ρυθμιζόμενο τα κανάλια Kir (inwardly rectifying K+ channels) : δυσλειτουργία συνιστωσών του συστήματος σχετίζεται άμεσα με επιληπτικές κρίσεις. Συνεπώς η διερεύνηση της επίδρασης της προγεννητικής χορήγησης αιθανόλης σε αυτό το σύστημα αναμένεται να διαλευκάνει τους μηχανισμούς επιληπτικών κρίσεων στο FAS.

Θηλυκοί Sprague-Dawley επίμυες εκτέθηκαν σε αιθανόλη πριν την  διασταύρωση και κατά την κύηση. Οι απόγονοι (FAS) χρησιμοποιήθηκαν για in vitro εξωκυττάριες ηλεκτροφυσιολογικές καταγραφές σε τομές κροταφικού ιπποκάμπου (CA1 πυραμιδική στοιβάδα) σε δύο ηλικίες (Α: 21-35, Β: >90 ημερών), με μάρτυρες (Ν) φυσιολογικά ομήλικα ζώα. Οι αυθόρμητες επιληπτοειδείς εκφορτίσεις προκλήθηκαν από τΕΝΥ άνευ μαγνησίου (Μg2+-free) ή με 4-Αμινοπυριδίνη (4-AP, 50μΜ).

(1) Eνεργοποίηση των NMDA υποδοχέων (Mg2+-free) προκάλεσε την εμφάνιση αυθόρμητων σύγχρονων εκφορτίσεων μεσοκρισιακού τύπου σε όλες τις τομές, με τις FAS να έχουν χαμηλότερες συχνότητες από τις Ν τομές (FAS 0.16±0.01 n=115, N 0.24±0.01 n=151; p=0.001), με την διαφορά να διατηρείται στα ώριμα ζώα (N: 0.3±0.05,n=15 vs FAS: 0.17±0.02, n=19, p=0.01). (2) O αναστολέας των χασμοσυνδέσμων carbenoxolone (300μΜ, σε τΕΝΥ Mg2+free) μείωσε τις συχνότητες σε όλες τις ομάδες τομών, με την μείωση να είναι πιο έντονη στις FAS συγκριτικά με τις Ν τομές στα νεαρά πειραματόζωα (p=0.01). Στα ώριμα η μείωση φαίνεται να είναι πιο έντονη στις Ν τομές χωρίς αυτό να είναι στατιστικά σημαντικό. (3) Μπλοκάρισμα των καναλιών Kir από BaCl2 (2mM σε τΕΝΥ Mg2+-free ) αύξησε τις συχνότητες στις τομές από νεαρά ζώα, μια σημαντική αύξηση μόνο στις Ν τομές (p=0.03). Στις τομές από ενήλικα πειραματόζωα, παρατηρήθηκε αύξηση συχνοτήτων στις Ν (n=4) αλλά μείωση στις FAS (n=7) τομές (p=0.03). (4) Διαβροχή με τον μη ειδικό αναστολέα Κ+ καναλιών 4-AP (50μΜ) προκάλεσε την εμφάνιση αυθόρμητων μεσοκρισικού τύπου εκφορτίσεων σε όλες τις τομές νεαρών πειραματόζωων, με μεγαλύτερη συχνότητα στις FAS τομές (Ν: 0.41±0.04,n=23, FAS: 0.89±0.1,n=7, p=0.0006)

Συμπερασματικά, η προγεννητική έκθεση σε αιθανόλη τροποποιεί τη δυνατότητα συγχρονισμού μέσω NMDA υποδοχέων, μια αλλαγή που φαίνεται να είναι μόνιμη. Επίσης, αύξηση αγωγιμοτήτων καλίου (διαβροχή με 4-AP) και της επικοινωνίας αστροκυττάρων μέσω χασμοσυνδέσμων (carbenoxolone) πιθανόν να αποτελεί προσαρμογές στην έλλειψη λειτουργικότητας των Kir καναλιών (BaCl2). Οι αλλαγές αυτές ενδέχεται να συνδέονται με την αυξημένη τάση για επιληπτικές κρίσεις σε άτομα FAS.

 

1 ΕΡΓΑΣΤΗΡΙΟ ΦΥΣΙΟΛΟΓΙΑΣ ΖΩΩΝ ΚΑΙ ΑΝΘΡΩΠΟΥ, ΤΜΗΜΑ ΒΙΟΛΟΓΙΚΩΝ ΕΦΑΡΜΟΓΩΝ ΚΑΙ ΤΕΧΝΟΛΟΓΙΩΝ, ΣΧΟΛΗ ΕΠΙΣΤΗΜΩΝ ΥΓΕΙΑΣ, ΠΑΝΕΠΙΣΤΗΜΙΟ ΙΩΑΝΝΙΝΩΝ, 45110 ΙΩΑΝΝΙΝΑ

ΜΑΡΙΑ ΠΡΩΤΟΠΑΠΑ1, ΜΑΡΙΑ-ΕΛΕΝΗ ΕΥΑΓΓΕΛΑΚΗ1, ΚΑΤΕΡΙΝΑ ΨΑΡΡΟΠΟΥΛΟΥ1

1 ΕΡΓΑΣΤΗΡΙΟ ΦΥΣΙΟΛΟΓΙΑΣ ΖΩΩΝ ΚΑΙ ΑΝΘΡΩΠΟΥ, ΤΜΗΜΑ ΒΙΟΛΟΓΙΚΩΝ ΕΦΑΡΜΟΓΩΝ ΚΑΙ ΤΕΧΝΟΛΟΓΙΩΝ, ΣΧΟΛΗ ΕΠΙΣΤΗΜΩΝ ΥΓΕΙΑΣ, ΠΑΝΕΠΙΣΤΗΜΙΟ ΙΩΑΝΝΙΝΩΝ, 45110 ΙΩΑΝΝΙΝΑ

Μαρία Πρωτοπαπά,Μαρία-Ελένη Ευαγγελάκηκαι Αικατερίνη Ψαρροπούλου

Εργαστήριο Φυσιολογίας Ζώων και Ανθρώπου, Τμήμα Βιολογικών Εφαρμογών και Τεχνολογιών, Σχολή Επιστημών Υγείας, Πανεπιστήμιο Ιωαννίνων

Προγεννητική έκθεση σε αιθανόλη οδηγεί στην εμφάνιση του «εμβρυικού αλκοολικού συνδρόμου» (FAS) με μακροχρόνιες νευρολογικές αλλοιώσεις, οι οποίες προδιαθέτουν και στην εμφάνιση επιληπτικών κρίσεων. Δεδομένου του κεντρικού ρόλου των καναλιών Κ+στον νευρωνικό συγχρονισμό, συγκρίναμε τα αποτελέσματα της αύξησης του εξωκυττάριου Κστις επιληπτοειδείς εκφορτίσεις ιπποκάμπου, σε διαφορετικές ηλικίες και θέσεις (κροταφικό ή διαφραγματικό άκρο) όπως και κατόπιν προγεννητικής έκθεσης σεαιθανόλη.

      Θηλυκοί Sprague-Dawleyεπίμυες εθίστηκαν σε αιθανόλη πριν την  διασταύρωση και κατά την κύηση. Οι απόγονοι (FAS) χρησιμοποιήθηκαν για invitroεξωκυττάριεςηλεκτροφυσιολογικές καταγραφές σε τομές κροταφικού και διαφραγματικού ιπποκάμπου, (CA3 πυραμιδική στοιβάδα) στις ακόλουθες ηλικίες Α=8-14, Β=20-32, Γ=40-44, Δ=60-67 και Ε=90-116ημερών), με μάρτυρες (Ν) φυσιολογικά ομήλικα ζώα. Οι αυθόρμητες επιληπτοειδείς εκφορτίσεις προκλήθηκαν από τΕΝΥ άνευ μαγνησίου (Μg2+-free).

      Η ενεργοποίηση των NMDAυποδοχέων (Mg2+-free) προκάλεσε την εμφάνιση επιληπτοειδών εκφορτίσεων μεσοκρισικού κυρίως τύπου σε όλες τις τομές, ενώ αύξηση του Kσε συγκέντρωση 5 mMσε αυτήν την βάση αύξησε επιπλέον την διεγερσιμότητα. Σε τομές από πολύ νεαρά ζώα (Α, Ν n=9, FASn=2), η αύξηση του K+οδήγησε στην εμφάνιση κρισικού τύπου εκφορτίσεων σε 8/9 Ν τομές, αλλά όχι στις FASτομές. Σε τομές νεαρών ζώων (Β, Ν n=24, FASn=4) καταγράφτηκαν παρόμοιες διαφορές. Σε τομές από πιο ώριμα ζώα (Γ, n=5, Δ n=6 και Ε n=7, όλα Ν) η αύξηση του K+απλά ενίσχυσε την συχνότητα & διάρκεια των μεσοκρισικών εκφορτίσεων, ενώ η σύγκριση με FASτομές βρίσκεται σε εξέλιξη. 

      Αύξηση του K+αύξησε την συχνότητα μεσοκρισικών εκφορτίσεων από την ηλικία Β και αργότερα, ενώ διαφορές μεταξύ διαφραγματικών (n=4) και κροταφικών (n=8) τομών εμφανίστηκαν από την ηλικία Δ και αργότερα. Παράλληλα το K+αύξησε σημαντικά την διάρκεια των εκφορτίσεων μόνο στις πολύ νέες (Α) διαφραγματικές τομές, χωρίς σημαντική δράση στις κροταφικές τομές και/ή σε ωριμότερες ηλικίες. Τέλος, προσθήκη K+(5 mM) σε φυσιολογικής σύνθεσης τΕΝΥ προκάλεσε την εμφάνιση μεγαλύτερης συχνότητας μεσοκρισικών εκφορτίσεων σε κροταφικές σε σχέση με διαφραγματικές Ν τομές (n=11, Β ηλικία), μια διαφορά που δεν ήταν εμφανής όταν  η αύξηση K+έγινε σε τΕΝΥ Mg2+-freeστην ίδια ηλικία.

      Συμπερασματικά, η αύξηση του εξωκυττάριου Κκαι η συνακόλουθη αναστολή των υπερπολωτικών αγωγιμοτήτων Κεπηρέαζει τον νευρωνικό συγχρονισμό στον ιππόκαμπο διαφορετικά ανάλογα με την ηλικία, την θέση (διαφραγματικός ή κροταφικός ιππόκαμπος) και την προγεννητική έκθεση σε αιθανόλη.  Η περαιτέρω διερεύνηση των σχετικών μηχανισμών πιθανόν να είναι κλειδί στην κατανόηση των μηχανισμών αυξημένης τάσης επιληπτικών κρίσεων στα FASάτομα. 

 

1 ΠΑΝΕΠΙΣΤΗΜΙΑΚΟ ΝΟΣΟΚΟΜΕΙΟ ΙΩΑΝΝΙΝΩΝ ΝΕΥΡΟΛΟΓΙΚΗ ΚΛΙΝΙΚΗ
2 ΠΑΝΕΠΙΣΤΗΜΙΑΚΟ ΓΕΝΙΚΟ ΝΟΣΟΚΟΜΕΙΟ ΙΩΑΝΝΙΝΩΝ

Σκοπός:

Ο σκοπός της παρούσας μελέτης ήταν η σύγκριση της ψυχολογικής καταπόνησης μεταξύ ασθενών με επιληψία και υγειών μαρτύρων, καθώς και η αξιολόγηση πιθανών παραγόντων που επηρεάζουν την ψυχολογική καταπόνηση των ασθενών. Στη συνέχεια, αξιολογήθηκε αν η ψυχολογική καταπόνηση συμμετέχει στη διαμόρφωση της αντίληψης των ασθενών για την επιληψία, και διερευνήθηκαν άλλοι παράγοντες που μπορεί να την επηρεάζουν.

Μέθοδοι:

Εξετάσθηκαν ασθενείς με επιληψία που παρακολουθούνται στο Πανεπιστημιακό Νοσοκομείο Ιωαννίνων καθώς και υγιείς μάρτυρες. Οι συμμετέχοντες συμπλήρωσαν την Κλίμακα ψυχολογικών συμπτωμάτων (SCL-90R) για την αξιολόγηση συμπτωμάτων ψυχολογικής καταπόνησης και του γενικού δείκτη (GSI). Οι ασθενείς με επιληψία επίσης συμπλήρωσαν το Σύντομο Ερωτηματολόγιο Αντιλήψεων για τη Νόσο (B-IPQ) και το ερωτηματολόγιο για τις παρενέργειες των αντιεπιληπτικών φαρμάκων (ΑΕΡ). Συμπληρώθηκαν επίσης τα δημογραφικά στοιχεία των συμμετεχόντων, τα χαρακτηριστικά της επιληψίας των ασθενών και η αντιεπιληπτική τους αγωγή. Για την αξιολόγηση του μοντέλου διαμόρφωσης της αντίληψης για την επιληψία, χρησιμοποιήθηκε η στατιστική μέθοδος της ιεραρχικής παλινδρόμησης.

Αποτελέσματα:

Εβδομήντα ασθενείς με επιληψία και 70 μάρτυρες συμπεριλήφθηκαν στη μελέτη. Η σωματοποίηση, η κατάθλιψη, το άγχος καθώς και ο GSI ήταν υψηλότερα στους ασθενείς σε σχέση με τους μάρτυρες.

Στους ασθενείς με επιληψία το επίπεδο εκπαίδευσης, η συχνότητα των κρίσεων και το ΑΕΡ σχετίζονταν με την ψυχολογική καταπόνηση. Σύμφωνα με το Ιεραρχικό μοντέλο, οι δημογραφικοί παράγοντες, τα χαρακτηριστικά της επιληψίας, τα αντιεπιληπτικά φάρμακα και το GSI εξήγησαν 5%, 11.7%, 28.7% και 5.5% της αντίληψης για τη νόσο αντίστοιχα, συνολικά 50.9%. Η συχνότητα των κρίσεων, το ΑΕΡ και το GSI παρέμειναν σημαντικές παράμετροι αντίληψης για την επιληψία και κατά την πολυπαραγοντική ανάλυση.

Συμπέρασμα:

Οι ασθενείς με επιληψία έχουν υψηλότερη ψυχολογική καταπόνηση σε σχέση με τους υγιείς μάρτυρες. Η αντίληψη των ασθενών με επιληψία για τη νόσο τους επηρεάζεται από πολλούς διαφορετικούς παράγοντες, επισημαίνοντας για ακόμη μια φορά την ανάγκη της ολιστικής προσέγγισης του ασθενούς.

 

1
2 ΓΕΝΙΚΟ ΝΟΣΟΚΟΜΕΙΟ ΣΕΡΡΩΝ
1 ΠΑΝΕΠΙΣΤΗΜΙΑΚΟ ΝΟΣΟΚΟΜΕΙΟ ΙΩΑΝΝΙΝΩΝ ΝΕΥΡΟΛΟΓΙΚΗ ΚΛΙΝΙΚΗ
2 ΠΑΝΕΠΙΣΤΗΜΙΑΚΟ ΓΕΝΙΚΟ ΝΟΣΟΚΟΜΕΙΟ ΙΩΑΝΝΙΝΩΝ

Σκοπός:

Ο σκοπός της παρούσας μελέτης ήταν να αξιολογήσει πιθανούς, μη φαρμακολογικούς παράγοντες που μπορεί να επηρεάζουν την ένταση των παρενεργειών των αντιεπιληπτικών φαρμάκων, όπως αυτές βιώνονται από τους ασθενείς με επιληψία.

Μέθοδοι:

Εξετάσθηκαν ασθενείς με επιληψία που παρακολουθούνται στο Πανεπιστημιακό Νοσοκομείο Ιωαννίνων. Χρησιμοποιήθηκαν το ερωτηματολόγιο για τις παρενέργειες των αντιεπιληπτικών φαρμάκων (ΑΕΡ), το ερωτηματολόγιο του Στυλ Αμυνών (DSQ-88) και  το Ερωτηματολόγιο Υγείας ασθενών (PHQ-9). Καταγράφηκαν δημογραφικά στοιχεία, χαρακτηριστικά της επιληψίας και η αντιεπιληπτική αγωγή. Έγινε στατιστική ιεραρχική παλινδρόμηση για να αξιολογηθεί η συμβολή των διάφορων παραγόντων στην ένταση των παρενεργειών.

Αποτελέσματα:

Εξήντα τρείς ασθενείς με επιληψία (Α/Γ:28/35), συμμετείχαν στη μελέτη. Το ΑΕΡ σχετίσθηκε σημαντικά με τις ανώριμες άμυνες (DSQ) και την κατάθλιψη (PHQ-9). Οι δημογραφικοί παράγοντες, τα χαρακτηριστικά της επιληψίας, το στυλ Αμυνών και η κατάθλιψη εξήγησαν 11.4%, 12.2%, 11.4% και 11.4% του ΑΕΡ αντίστοιχα, συνολικά 46.4%. Το επίπεδο εκπαίδευσης, ο συνολικός αριθμός αντιεπιληπτικών που έχει λάβει ο ασθενής, οι ανώριμες άμυνες και το PHQ-9 παρέμειναν σημαντικές παράμετροι.

Συμπέρασμα:

Υπάρχουν και μη φαρμακολογικοί παράγοντες που επηρεάζουν σε μεγάλο βαθμό την ένταση των παρενεργειών των αντιεπιληπτικών φαρμάκων στους ασθενείς με επιληψία.

1 ΓΕΝΙΚΟ ΚΡΑΤΙΚΟ ΝΟΣΟΚΟΜΕΙΟ ΝΙΚΑΙΑΣ-ΠΕΙΡΑΙΩΣ "ΑΓΙΟΣ ΠΑΝΤΕΛΕΗΜΩΝ"
2 ΠΑΝΕΠΙΣΤΗΜΙΑΚΟ ΝΟΣΟΚΟΜΕΙΟ ΑΛΕΞΑΝΔΡΟΥΠΟΛΗΣ
1 ΙΔΙΩΤΙΚΟ ΙΑΤΡΕΙΟ ΚΑΙ ΗΛΕΚΤΡΟΕΓΚΕΦΑΛΟΓΡΑΦΙΚΟ ΕΡΓΑΣΤΗΡΙΟ
2 ΓΕΝΙΚΟ ΝΟΣΟΚΟΜΕΙΟ ΑΘΗΝΩΝ "Γ. ΓΕΝΝΗΜΑΤΑΣ"

ΣΚΟΠΟΣ: Η λήψη Βαλπροϊκού στην κύηση έχει συνδεθεί με αυξημένη εμφάνιση μειζόνων συγγενών ανωμαλιών (MCM), καθώς και με συμπεριφορικές ή γνωστικές διαταραχές στη παιδική ηλικία. Επίσης έχει υποστηριχθεί ότι οι ανωτέρω επιπτώσεις είναι δοσοεξαρτώμενες. Μελετήθηκε η επίδραση του Βαλπροϊκού στην έκβαση της κύησης βάσει μακρόχρονης παρακολούθησης.

ΜΕΘΟΔΟΣ: Από το 1996 έως σήμερα (23 έτη) όλες οι κυήσεις γυναικών με επιληψίες υπό αντιεπιληπτική αγωγή (ΑΕΦ) με συνεχή παρακολούθηση στο εξωτερικό ιατρείο επιληψίας του νοσοκομείου “Γ. Γεννηματάς” και στο ιατρείο του πρώτου συγγραφέος της μελέτης, καταγράφονται σε ειδικά σχεδιασμένη βάση δεδομένων. Μελετήθηκαν ειδικότερα οι κυήσεις με Βαλπροϊκό. Καταγράφηκαν τα δημογραφικά χαρακτηριστικά, η ταξινόμηση του τύπου επιληψίας/επιληπτικού συνδρόμου, η ημερήσια δόση Βαλπροϊκού, η χορήγηση μονοθεραπείας ή πολυθεραπείας και με ποιά ΑΕΦ, η έκβαση της εγκυμοσύνης και η εμφάνιση είτε MCM είτε όψιμων διαταραχών (μαθησιακών δυσκολιών, υπερκινητικότητος, κλπ). Έγιναν συσχετίσεις μεταξύ δοσολογίας Βαλπροϊκού και έκβασης κύησης (MCM και των όψιμων διαταραχών) μεταξύ των ομάδων μονοθεραπείας και πολυθεραπείας.

ΑΠΟΤΕΛΕΣΜΑΤΑ: Επί συνόλου 223 γυναικών υπό ΑΕΦ, υπήρχαν 86 (38,6%) σε Βαλπροϊκό. Η μέση (SD, εύρος) ηλικία τους κατά την έναρξη της κύησης ήταν 31.8 (4.1, 21-41) έτη. Η μέση (SD, εύρος) περίοδος παρακολούθησης μετά τον τοκετό είναι 10,9 (4.3, 0,5-23) έτη (51 έχουν παρακολούθηση από 5-10 έτη). Όσον αφορά την ταξινόμηση, οι 74 είχαν Ιδιοπαθείς Γενικευμένες Επιληψίες (ΙΓΕ) (Νεανική Μυοκλονική Επιληψία=49, Νεανική Επιληψία με Αφαιρέσεις=5, Σύνδρομο των ΓΤΚΚ-Μόνο=5, Μυοκλονία Βλεφάρων με Αφαιρέσεις=4, ΙΓΕ με Φωτοευασθησία=8 και Αταξινόμητες ΙΓΕ=3), οι 5 Κροταφική Επιληψία, οι 4 Μετωπιαία Επιληψία και οι 2 Αταξινόμητες Εστιακές Επιληψίες. 66 γυναίκες ήταν σε μονοθεραπεία (οι 5 εκ των οποίων διέκοψαν την αγωγή περί τον 1ο μήνα της κύησης) και 20 σε πολυθεραπεία. Μέση (SD) δόση στην μονοθεραπεία: 670.5 (243.8) mg/24h έναντι 975.0 (242.0) mg/24h στην πολυθεραπεία. Υπήρξαν 13 αποτυχημένες κυήσεις: 8 παλίνδρομες, 1 λόγω εκλαμψίας, 1 γενετική ανωμαλία, 1 ανεπάρκεια τραχήλου, 1 αιμορραγική προδιάθεση και 1 λόγω σοβαρής μηνιγγομυελοκήλης- θανάτου στον 6ο μήνα. Υπήρχαν 4 MCM (3 στην μονοθεραπεία (4.5%) και σε 1 στην πολυθεραπεία (5%) έναντι 6 (4.3%) με τα υπόλοιπα αντιεπιληπτικά (Ν=137). Σε 4 παιδιά παρουσιάσθηκαν μαθησιακές δυσκολίες, υπερκινητικότητα (όλα με Βαλπροϊκό από 900-1000mg/24h). Τέλος, προέκυψε συσχέτιση μεταξύ δοσολογίας του Βαλπροϊκού και έκβασης.

ΣΥΜΠΕΡΑΣΜΑΤΑ: H υψηλή δοσολογία Βαλπροϊκού και η πολυθεραπεία συνθέθηκαν στην παρούσα μελέτη με ελαφρά αυξημένο κίνδυνο τερατογένεσης ή όψιμων γνωστικών επιπτώσεων στην παιδική ηλικία. Aυτός ο κίνδυνος στις χαμηλές δοσολογίες και σε μονοθεραπεία δεν ήταν στατιστικά σημαντικά υψηλότερος σε σχέση με γυναίκες με άλλα ΑΕΦ κατά την κύηση.

1
2 Β’ ΠΑΙΔΙΑΤΡΙΚΗ ΚΛΙΝΙΚΗ ΝΟΣΟΚΟΜΕΙΟΥ ΠΑΙΔΩΝ «Π. & Α. ΚΥΡΙΑΚΟΥ», ΑΘΗΝΑ
3 ΝΕΥΡΟΛΟΓΙΚΟ ΤΜΗΜΑ ΝΟΣΟΚΟΜΕΙΟ ΠΑΙΔΩΝ ΑΘΗΝΩΝ "Π & ΑΓΛΑΙΑ ΚΥΡΙΑΚΟΥ"
4 AΛΛΕΡΓΙΟΛΟΓΙΚΗ ΜΟΝΑΔΑ Β’ ΠΑΝΕΠΙΣΤΗΜΙΑΚΗΣ ΠΑΙΔΙΑΤΡΙΚΗΣ ΚΛΙΝΙΚΗΣ ΝΟΣΟΚΟΜΕΙΟΥ ΠΑΙΔΩΝ«Π. & Α. ΚΥΡΙΑΚΟΥ», ΑΘΗΝΑ

 

Δήμητρα Ζαμπούνη1, Στέλλα Μούσκου2,  Αικατερίνη Κουμπαρέλου1, Αναστασία Κορώνα2, Σωτηρία Μαστρογιάννη2, Γιώργος Βάρτζελης2, Κωνσταντίνος Βούδρης2, Εμμανουήλ Μανουσάκης 3

  1. Β’ Παιδιατρική Κλινική Νοσοκομείου Παίδων «Π. & Α. Κυριακού», Αθήνα
  2. 2.2. Νευρολογικό Τμήμα Νοσοκομείου Παίδων "Π. & Α. Κυριακού", Αθήνα
  3. Aλλεργιολογική Μονάδα Β’ Πανεπιστημιακής Παιδιατρικής Κλινικής Νοσοκομείου Παίδων«Π. & Α. Κυριακού», Αθήνα

Εισαγωγή: Το σύνδρομο DRESS αποτελεί μια σπάνια, δυνητικά απειλητική για τη ζωή, φαρμακευτική αντίδραση υπερευαισθησίας, που χαρακτηρίζεται από εξάνθημα, πυρετό, οίδημα προσώπου, λεμφαδενοπάθεια, αιματολογικές διαταραχές (ηωσινοφιλία, άτυπα λεμφοκύτταρα) και συμμετοχή σπλαγχνικών οργάνων (ήπαρ, νεφροί, καρδιά, πνεύμονες κλπ). Εμφανίζεται συνήθως 2-6 εβδομάδες από την έναρξη της θεραπείας και είναι δυνητικά θανατηφόρο λόγω κεραυνοβόλου ηπατίτιδας ή ηπατικής ανεπάρκειας Τα αντιεπιληπτικά φάρμακα και κυρίως η καρβαμαζεπίνη, η λαμοτριγίνη, η φαινυτοΐνη και η φαινοβαρβιτάλη ενοχοποιούνται πολύ συχνά για την πρόκληση του συνδρόμου DRESS

Σκοπός: Η παρουσίαση περιστατικού με σύνδρομο DRESS, προκειμένου να επισημανθεί η ανάγκη έγκαιρης κλινικής υποψίας  και αντιμετώπισης, σε παιδιά που λαμβάνουν αντιεπιληπτική αγωγή.

Υλικό-Μέθοδος: Αγόρι 10 ετών με ιστορικό εστιακών σπασμών από τριμήνου και υπό αγωγή με οξυκαρβαμαζεπίνη από 6 εβδομάδων εισήχθη λόγω έκθυσης κηλιδοβλατιδώδους εξανθήματος κορμού από διημέρου χωρίς συνοδή συμπτωματολογία. Στο τρίτο 24ωρο  νοσηλείας παρουσίασε πυρετό ως 39,50C, επιδείνωση του εξανθήματος τραχηλική και βουβωνική λεμφαδενίτιδα. Στο έκτο 24ωρο, στην κλινική του εικόνα προστέθηκε οίδημα βλεφάρων, προσώπου και ηπατομεγαλία ενώ από τον εργαστηριακό έλεγχο διαπιστώθηκε ηωσινοφιλία και τρανσαμινασαιμία. Πληρώντας κριτήρια συμβατά με σύνδρομο DRESS, διεκόπη η οξυκαρβαμαζεπίνη και χορηγήθηκε μεθυλπρεδνιζολόνη σε υψηλή δόση (2m/kg/Η). Λόγω επιμονής του πυρετού (δέκα εικοσιτετράωρα), σοβαρής ηωσινοφιλίας (eos:6783/μl) και τρανσαμινασαιμίας (SGOT:268 U/L, SGPT:231 U/l) χορηγήθηκε γ-σφαιρίνη (2gr/